本文作者为中国医医院儿科孙之星、邱正庆，本文已经发表在《儿科学大查房》年第六期。
摘要
肝豆状核变性又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。根据铜在各器官的沉积程度，该病主要表现为神经系统症状或精神症状以及肝病。以关节痛为首发症状的肝豆状核变性较为少见，据有关文献报道，约20%的患儿有关节痛症状，四肢关节均可发生病变，尤以膝关节多见。在临床上，对于关节痛症状时轻时重，经治疗迁延不愈或者伴有肝大、肝功能异常的患儿，应及早检测血清铜蓝蛋白、24h尿铜，并检查是否有角膜色素环（K-F环），以明确诊断。肝豆状核变性的治疗包括摄入低铜饮食和应用驱铜药物。对肝豆状核变性患儿进行早诊断、早治疗及终身治疗是改善预后的关键，否则常导致残疾或死亡。
1.病例介绍
患儿女，10岁，因“双下肢水肿伴膝关节痛5个月”就诊于我院儿科。
患儿5个月前无明显诱因出现双下肢水肿，为双小腿对称、凹陷性水肿，晨起较轻，睡前加重。患儿诉轻度乏力、怕冷、食欲增加。颜面部、眼睑等处无水肿。无尿中泡沫增多、心慌气短，无易怒、淡漠等性格改变。右侧膝盖曾碰伤一次，导致皮下血肿，X线摄影检查无异常发现，外院诊断为“韧带拉伤”，之后病情逐渐加重，并且出现膝关节间歇性疼痛伴跛行。4个月前外用中药后，双小腿出现散在针尖样出血点，无疼痛、瘙痒，无腹痛、鼻出血、牙龈出血等不适，外院未予特殊治疗。约1个月后皮疹自行消退，双下肢水肿程度大致同前。
1个月前曾因双下肢医院。血常规检查示：白细胞（WBC）6.64×/L，血红蛋白（Hb）g/L，血小板（PLT）84×/L；尿常规检查正常，未进一步诊治。1周前患儿在睡眠中间断出现脚部痉挛、疼痛，按摩后可缓解。就诊于我院，门诊血常规检查示：WBC9.57×/L，Hbg/L，PLT×/L；尿常规检查示：红细胞微量。肝肾功能检查示：丙氨酸转氨酶（ALT）65U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）U/L，碱性磷酸酶（ALP）U/L，白蛋白（ALB）22g/L，总胆红素（TBIL）35.7μmol/L，直接胆红素（DBIL）20.5μmol/L，总胆汁酸（TBA）44.7μmol/L，钙（Ca）1.99mmol/L，磷（P）1.20mmol/L，其余结果大致正常。红细胞沉降率16mm/h。抗核抗体谱3项与抗可提取性核抗原（ENA）抗体检测结果均呈阴性。甲状腺功能检查示：血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）3.04pg/mL，血清游离甲状腺素（FT4）1.ng/dL，三碘甲状腺原氨酸（T3）0.ng/mL，甲状腺素（T4）5.61μg/dL，促甲状腺激素（TSH）4.μIU/mL，均在正常范围内。以“双下肢水肿原因待查”收入病房。
入院前体格检查：
身高cm（50%~75%），体重34kg（75%~90%），全身皮肤颜色偏暗，双下肢皮肤发黑、变硬，双膝以下可见水肿，压之可凹陷。心、肺体格检查正常。腹部膨隆，全腹散在压痛，肝脾肋下未触及，肝区叩痛（+），脾区叩痛（+），移动性浊音（-）。双膝关节无红肿，活动范围正常，无压痛。神经系统体格检查正常。
患儿既往体健，生长发育正常，入幼儿园前体检时曾有“转氨酶升高”，后复查正常。无传染病史，按计划预防接种。父母非近亲，体健，家族成员无慢性肝病或神经系统疾病史。
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